ABSTRACT
Se presentan 3 pacientes postpuber con esclerosis tuberosa con afectacion cutaneovisceral y sin evidencia de retardo mental ni epilepsia,en quienes se realizo tratamiento de los angiofibromas utilizando nitrogeno liquido con cono spray y punta de contacto ocasional.En todos el resultado fue cosmeticamente aceptable y no se produjeron efectos indeseables.Consideram,os de eleccion el metodo utilizado por los resultados obtenidos y ventajas del mismo
Subject(s)
Adolescent , Humans , Male , Female , Cryosurgery , Face/pathology , Tuberous Sclerosis/surgery , Tuberous Sclerosis/therapyABSTRACT
La polocondritis recurrente es una enfermedad infrecuente, de etiologia desconocida, caracterizada por episodios reiterados de inflamacion y degeneracion de tejidos cartilaginosos. Los pabellones auriculares,ojos,nariz, laringe, traquea y articulaciones son comprometidos con mayor frecuencia. Asimismo pueden observarse la presencia de vasculitis y de compromiso de la valvula aortica. Los corticoides sistemicos continuan siendo el tratamiento mas efectivo. Presentamos 2 pacientes con esta enfermedad y realizamos una revicion de la bibliografia
Subject(s)
Adult , Humans , Male , Adrenal Cortex Hormones/therapeutic use , Dapsone/therapeutic use , Polychondritis, Relapsing/diagnosis , Polychondritis, Relapsing/therapy , Diagnosis, DifferentialABSTRACT
Se realizo este estudio para determinar en los familiares de pacientes con NF la presentacion y especificidad de estigmas cutaneos y nodulos de Lisch ,su contribucion al diagnostico precoz y consejo genetico correcto y seguimiento de los familiares con estigmas.Examinamos 47 familiares de 21 pacientes con NF(20 con NF-1 y 1 con NF-2) utilizando los criterios diagnosticos del Instituto Nacional de la Salud de Bethesda (USA). En los familiares de pacientes con NF el numero de maculas fue mayor que en la poblacion general. Las pseudoefelides fue el signo mas frecuente. Las pseudoefelides y los nodulosde Lisch son especificos y frecuentes en la NF-1. Ambos indistintamente pueden ser la unica manifestacion de la enfermedady por tanto utiles para detectar a los posibles portadores del gen.La ausencia de los nodulos dfe Lisch no descarta la NF-1. En algunos pacientes es un signo tardio(un caso alos 32 anios de edad)y requiren evaluaciones perioddicas
Subject(s)
Child , Adolescent , Adult , Middle Aged , Humans , Male , Female , Eye Manifestations , Neurofibromatoses/diagnosis , Neurofibromatoses/genetics , Skin ManifestationsABSTRACT
Se presentan 9 pacientes con lesiones cutáneas de esclerosis tuberosa, cuya edad máxima fue de 11 años, estudiados por métodos no cruentos para determinar su compromiso interno. Hemos encontrado que éste fue frecuente y con predominio del S.N.C. y corazón